每年2月的最后一天是國際罕見病日，有一種病在公開的121種罕見病目錄里，卻不為大多數人所關注。

這種罕見病叫遺傳性大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，下稱“EB”）, 患者的皮膚和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜組織在受到輕微摩擦后就會發生水皰或血皰，進而創傷潰爛。

沙利文聯合病痛挑戰基金會于27日發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱“《報告》”）顯示，在目錄內35種“全球無藥”的疾病中，有11種疾病在全球有在研藥物并進入臨床階段，僅有2種疾病在中國有藥物開展臨床試驗。

蝴蝶寶貝關愛中心理事長周迎春對第一財經記者表示，EB最佳的治療方法只有皮膚移植，但目前國內僅有一例臨床試驗在進行中。

相比有藥可治，且藥物已經納入醫保的罕見病患者，EB患者的現實生存最需要哪些幫助？

部分患者“拒絕幫助”

社會大眾對法布雷病、血友病、亨廷頓舞蹈病、多發性硬化等罕見病討論較多，在2020年至2021年間，上述罕見病的治療藥物被納入醫保，為患者帶來了極大幫助。

而在中國龐大的2000萬罕見病患者中，現有約1200名被稱為“蝴蝶寶貝”的EB患者，他們的皮膚"像蝴蝶翅膀一樣脆弱"。這是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，因皮膚結構蛋白缺陷導致，目前沒有治愈的方法，但使用創傷護理產品，即敷料，可以顯著提高患者的生活質量。

因周迎春與夫人都攜帶這個隱性基因，他們的大女兒不幸成為了一名蝴蝶寶貝。

“EB沒有藥物可以治療，只能通過敷料和護理來防止傷口感染，加速傷口愈合。其中，洗澡環節非常關鍵。需要用生理鹽水進行。然而僅科普這一件事也遇到過很多困難，因為有部分患者家屬始終無法理解為什么要在水里加鹽。”周迎春是上海德博蝴蝶寶貝關愛中心的發起人，他一直在為患者科普和指引方向。

周迎春告訴第一財經記者，在找到的1200余名EB患者中，約有100名患者情況較為嚴重，且經濟條件并不好。

但當他們把免費敷料送到患者手上時，有人會叮囑那些患者“千萬別用，因為用了就得花錢”。

“可以理解為‘由儉入奢易，由奢入儉難’。”周迎春無奈解釋稱，對患者來說，現在用了免費敷料，之后再使用的這筆費用他們是無力承擔的。

在“京東大藥房罕見病關愛中心”幫助的罕見病患者群體中，除了視神經脊髓炎、肌萎縮側索硬化、特發性肺動脈高壓三種罕見病，也包含有遺傳性大皰性表皮松懈癥（EB）。截止目前，京東健康罕見病關愛基金累計援助123人次，直接撥款超110萬元。

“110萬元的公益援助中，有不少是幫助蝴蝶寶貝支付了敷料的費用。但約100名最需要幫助的EB患者大多都沒有參與這個項目。”周迎春告訴記者，這些患者可能從未使用過敷料，沒有發票也就沒有申請。

敷料價格成為阻礙

為了救治女兒，周迎春自學了所有與該疾病相關的知識，翻譯和整理過十幾萬字的疾病相關資料，編寫了《大皰性表皮松解癥家庭護理指南》。在蝴蝶寶貝關愛中心官網上，詳細記錄了該病需要的所有知識和指導，包括護理視頻、研究成果、醫療機構向導等。

最終，EB患者傷口所需敷料成為最急需解決的問題，然而高昂的價格也成為患者提高生活質量的不小阻礙。周迎春算了一筆賬：以美皮康敷料為例，2-3天換一次，每次2000元，一年費用約20萬元，根據患者的病情輕重有所增減。國內企業也有類似產品，但是價格普遍更貴。

由于患者人群少，EB患者的治療項目并未納入醫保，被納入醫保的部分敷料產品降價幅度較為有限。對此，EB患者群體曾多次呼吁，希望有專項基金的支持來幫助減輕換藥負擔。周迎春現在最希望的是，醫保、醫療救助、商業健康保險、慈善互助等都能關注到這些“孤勇者”，幫助他們。

目前，上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科有專門的傷口門診來治療和護理EB患者。“有的患者傷口面積較大，換藥時間長。生產廠家可以針對患者傷口面積進行敷料定制，每一個環節的改進都將會為患者帶來更多幫助。”上海交通大學醫學院附屬新華醫院護理部主任姜麗萍說。

EB的最佳治療方案是基因治療，有病毒載體和非病毒載體等多條技術路線。上海復星、北京中吉智藥等企業都有參與其中。上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任李明提到，基因測序的發展，讓罕見病的研究逐漸有了方向，時刻在關注最新的研發進展。

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